Pränataldiagnostik

Ersttrimester-Screening – was ist das?

Statistisch erwartet eine von 380 Frauen im Alter von 35 Jahren ein Kind mit einer Trisomie 21 (Down-Syndrom). Man sagt daher, ihr Altersrisiko beträgt 1:380. Bei jüngeren Frauen ist dieses Risiko niedriger, bei älteren Frauen höher. Durch ein vorgeburtliches Screening lassen sich solche Risiken für jede einzelne Frau sehr viel genauer bestimmen.
Das Ersttrimester-Screening wird zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt. In das Ergebnis der Untersuchung geht die Kombination von verschiedenen Meßwerten ein

Bei der Ultraschalluntersuchung wird bei dem ungeborenen Kind ein Bereich des Nackens gemessen, der als Nackentransparenz (NT) bezeichnet wird, des weiteren wird die Scheitel-Steiß-Länge des Feten gemessen. Im Blut der Schwangeren werden die Konzentrationen zweier Substanzen, das PAPP-A und das freie Beta-hCG, gemessen.
Die Messdaten der Ultraschalluntersuchung und die aus dem Blut werden zusammen mit dem Alter der Schwangeren, sowie anderen klinischen Angaben wie z.B. dem Körpergewicht mit einem speziellen qualitätsgesicherten Computerprogramm ausgewertet.

Mit dem Programm wird für die untersuchte Schwangere ermittelt, wie groß das individuelle Risiko ist, dass bei dem ungeborenen Kind eine Trisomie 21 (Down-Syndrom) , Trisomie 18 oder 13 besteht. Aber auch bei anderen Fehlbildungen des Kindes kann der Test auffällig werden (z.B. offener Rücken, Herzfehler).

Das Ersttrimesterscreening ersetzt eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniocentese) oder Plazentapunktion (Chorionzottenbiopsie) nicht

 

Nicht invasive Untersuchung auf Chromosomenstörungen beim ungeborenen Kind (NIPT), z.B. PraenaTest

Hierbei handelt es sich um eine Untersuchung des mütterlichen Blutes auf frei zirkulierende DNA des Kindes, welche auf verschiedene Chromosomenstörungen hinweisen können. Dieses Testverfahren ist sehr genau und verhindert meist unnötige invasive Untersuchungen z.B. Fruchtwasserpunktion, welche auch mit einem Fehlgeburtsrisiko einhergehen können.
Über die genaue Durchführung, die Aussagekraft und die Kosten dieser Untersuchung werden Sie in einem ausführlichen Gespräch nach dem Gendiagnostikgesetz hier in der Praxis vom Arzt aufgeklärt.

Die Gebühren für die Beratung nach GenDiagnostik Gesetzt, Ultraschalluntersuchung, Erstellung eines schriftlichen Befundes und Besprechung des Ergebnisses sind in aller Regel keine Kassenleistungen und müssen privat bezahlt werden.